Día de las Enfermedades Raras: por qué se conmemora hoy

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, por lo que la celebración en 2025 toma lugar este viernes 28 de febrero. Se trata de una jornada impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis), que busca concientizar acerca de los desafíos a los que se enfrentan las personas que padecen estas patologías.

Las enfermedades raras se manifiestan en la infancia o en los primeros meses de vidaPaula Salischiker

Fue en el año 1997 cuando se fundó Eurordis, un organismo destinado a asistir y asegurar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras. En 2008, con el apoyo de Canadá, se decidió establecer una fecha anual para generar mayor conciencia acerca de esta temática. El día elegido fue el último de febrero, que puede ser el 28 o 29, dado la rareza de este mes en comparación con otros.

Con el paso de los años, la jornada se popularizó y comenzó a tomar relevancia global. Es un día para reflexionar acerca de este tipo de afecciones y las necesidades y oportunidades de mejora que existen para ellas. Asimismo, esta fecha busca dar a conocer la importancia del rol del círculo cercano y familiar para acompañar a los pacientes, como también las dificultades a las cuales se enfrentan.

Eurordis define a las enfermedades raras como una amplia diversidad de síntomas y signos que varían según cada paciente. Es decir, patologías que pueden manifestarse de manera diferente en cada persona, lo que complica su diagnóstico. Estas poseen una baja prevalencia y poca experiencia científica porque son casos poco frecuentes, lo que genera ciertas dificultades a la hora de ser tratadas correctamente. Esto provoca que muchos pacientes queden sin atención en los sistemas de salud o demoren años hasta obtener un relevamiento adecuado.

En muchos casos, la sintomatología es uno de los mayores enigmas de las enfermedades raras. Esto se debe a que en algunos casos suelen confundirse con patologías más frecuentes o no reflejar de manera directa la afección principal. Estos obstáculos derivan en personas que no reciben el tratamiento que necesitan, lo que pone en riesgo su vida.

Para los pacientes con enfermedades raras el tiempo promedio en llegar a un diagnóstico es de cinco años

El Día de las Enfermedades Raras busca incentivar la investigación científica y que los estados miembro destinen mayores recursos a relevar estos casos. Se trata de una fecha que da a conocer las adversidades que enfrentan sus pacientes y sus familiares, quienes en muchos casos deben realizar un cuidado extensivo sin saber cuál es la raíz del problema.

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